北京康旭医学检验所有限公司

科研服务内容有：单碱基甲基化检测、全外显子测序、全基因组测序、全基因组DNA Bisulfite测序、全基因组De Novo测序、小RNA测序等。

康旭医学检验所拥有新一代的致病基因检测技术—BestSeq 靶向捕获测序技术，并利用该技术对多数遗传病患者家庭进行了基因检测，帮助医生确诊，在基因突变信息基础上就患者个人的治疗、危险临床事件的预防及家族筛查、优生优育等提供遗传咨询服务。

Bestseq致病基因检测技术是一种基于高通量测序平台公司自主研发的目标区域捕获测序技术。该技术继承了高通量测序的全部优点，又具有一些独特的优势，是人类遗传和疾病研究领域一种新型高效的基因分析技术。BestSeq致病基因检测技术，就像是用吸铁石把沙子中的铁屑一下吸出来一样，把致病基因非常容易地‘捕获’到，从而让被检测者注意防治，降低猝死的概率。致病基因检测的目的是“诊断”，也就是通过明确致病基因突变对疾病进行100%准确的临床诊断。通过早诊断，做到早预防、早治疗，避免疾病恶性后果的发生。

利用BestSeq靶向捕获测序技术，可以实现对上千种单基因遗传疾病的早期准确“基因诊断”。与第一代测序技术、基因芯片技术、普通高通量测序技术3种主流检测技术相比，BestSeq致病基因检测技术在准确性、经济性、高效性等方面均有一定的优势。应用BestSeq致病基因检测技术，不仅可以检测常见的已知致病基因，还能同时检测数百个相关可能的致病基因，降低了漏诊率，并为发现新的致病基因提供了有效手段。

低成本致病基因检测技术的突破引起医学界重视。康旭医学检验所已与北京天坛医院、北京肿瘤医院、中日友好医院、天坛医院、阜外心血管病医院等多家医院以及部分科研机构合作，建立并推进“分子医学”这一医学新学科在国内的发展，研发并完善针对所有医学学科内各类恶性遗传性疾病的基因诊断新型诊疗技术、综合治疗方案及选择性生育技术，在防治技术研究方面取得一些成就，切断恶性遗传性疾病的遗传通道，降低发病率和死亡率，提高早诊率和治愈率，有效改善患者生存质量并降低患者医疗负担；同时，建成针对每一种疾病的致病基因检测标准化数据库，方便在临床上进行基因诊断。

另外，将致病基因检测技术运用到正常人的体检中，也能发挥重大作用，比如对于遗传性痉挛性共济失调I型等遗传性神经肌肉系统疾病，肥厚性心肌病等引起心猝死的遗传性心血管疾病，和遗传性恶性肿瘤等迟发性、慢性进行性严重遗传病，患者没有意识到自身存在疾病，常规体检无法做到早期诊断，但对这类发病前隐匿、临床表现凶险的单基因遗传病进行致病基因体检，可提前发现遗传病，及早采取防范治疗措施，避免造成严重危害。

2014年9月2日，北京康旭医学检验所在中关村国家自主创新示范区展示会议中心开展“科技助力渐冻人（ALS）公益项目启动新闻发布会”，大会由民政部民间组织管理局民办非企业单位管理处王素青副处长致开幕词，中关村社会组织登记管理处处长庞庆涛致祝词，中关村管委会和中关村科技园区海淀园管理委员会相关领导出席了会议。北京市电视台、中央广播电台、新华通讯社、中国日报、北京日报、科技日报、香港大公报等34家知名媒体参加会议并进行了专题采访。

北京大学第三医院副院长樊东升对近20年渐冻人症的研究进展和临床诊治情况进行了全面介绍，阐明了致病基因检测技术在临床治疗中的重要意义，准确的致病基因检测技术可以为疾病的有效治疗提供理论依据，使此病部分患者可知可治。樊东升说，对“渐冻人症”患者进行遗传基因的检测不仅可以提升治疗靶向性，更对发现疾病遗传具有积极意义。康旭医学检验所所长魏伟就如何与北医三院开展渐冻人症致病基因诊断科研合作以及准确检测渐冻人症致病基因的技术原理及路线做了全面介绍。多家媒体针对樊院长和魏院长的发言进行了全面的提问，并进行了积极互动。

康旭医学检验所向媒体朋友公布了利用在ALS技术上的优势和已搭建基因检测平台，并为50个家系的ALS患者提供免费基因检测的机会，希望ALS基因检测的公益项目可以使ALS患者个人和家庭受益，同时也为ALS患者群体的遗传学研究贡献力量。

由于冰桶挑战的风靡让“渐冻人症”成为了全球的关注焦点，所以会极大推动渐冻人症的相关研究工作。华康基因和北医三院合作启动的这一公益项目，希望以科技为助力，为“渐冻人症”群体提供切实的帮助。