薛雅丽（女科学家）-轻识

简介

英国韦尔科姆基金会桑格研究所（Sanger Institute）人类群体遗传学和人类进化遗传学方面的高级研究员，主要关注人类进化过程中基因等遗传物质的变化。美国克利夫兰大学博士后。2005年被授予中国国家自然科学二等奖。

为基因科研圣地增添“中国基因”

“我希望能帮更多的中国科研人员来桑格研究所，体验这里一流的科研实力和氛围。不过如果是女研究人员的话，这个‘三八’妇女节可能要和我一起在实验室度过了。”英国桑格研究所的华人女科学家薛雅丽在“三八”国际劳动妇女节前夕接受记者专访时，如此描述她的科研生活。　　薛雅丽所在的桑格研究所堪称全球基因科研领域的“圣地”，它位于剑桥以南的一个小镇，以第一代基因测序法的发明者、两度诺贝尔奖获得者桑格的名字命名。在大名鼎鼎的“人类基因组计划”中，全球多个国家联手合作，而桑格研究所独力承担了约三分之一的工作量，是贡献最大的单个研究机构。　　在桑格研究所，薛雅丽是人类群体遗传学和人类进化遗传学方面的高级研究员，主要关注人类进化过程中基因等遗传物质的变化。她说，中国人口众多，是一个巨大的基因宝库，通过与中国同行合作，将桑格研究所的科研实力与中国的基因资源结合起来，可以创造出很多重要科研成果。　　不久前中英研究人员共同合作，在世界上首次直接测量出了人类进化中基因的突变率。这项成果得益于研究人员在中国江西省的一个偏僻小村庄找到了一个家谱保存良好的大家族，为研究提供了必要的样本。　　这些学术成果离不开中国的基因资源，而同时也与另一种“中国基因”关系密切，那就是薛雅丽身上体现的良好品格。　　科学研究一直是男性占优势的领域，薛雅丽说，为了增强自己的研究实力，她基本上每天都提前一个小时到实验室，周日也常在实验室工作，即将到来的“三八”妇女节，“估计也还是在实验室”。不过她也不是工作狂，每个周六都肯定在家为正上中学的儿子做中国饭菜。　　薛雅丽曾到美国克利夫兰大学做博士后，但由于与那里的学术方向不合，毅然辞职，用她自己的话说就是“性格比较倔”。她很庆幸最终在桑格研究所找到了合适的位置。　　她之前在中国作为主要负责人之一完成的“中国不同民族永生细胞库的建立和中华民族遗传多样性的研究”，在2005年被授予国家自然科学二等奖。到英国桑格研究所后，她取得了多项学术成果，其中关于基因在人类进化中的选择优势的研究成果被写入了英国高中生物教科书。　　在桑格研究所，薛雅丽还努力帮助更多的中国科研人员来桑格研究所交流。在她的实验室，记者见到了来自中国北京大学和清华大学的两个年轻学生。薛雅丽说，他们都表现出了强烈的学成后回国发展的愿望，这些年轻的“中国基因”在桑格研究所这样的顶级科研机构经受熏陶之后，今后将能够更好地促进中国的基因科研发展。

成功测出人类基因核苷酸突变率

从曾经的猿到今天的人，人类在以什么样的步伐速率进化？中英科学家给出了遗传学中这个基本问题的答案。他们在最新一期《当代生物学》杂志上报告说，已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率。　　这项研究由英国韦尔科姆基金会桑格研究所、中国人民解放军总医院、深圳华大基因研究院等机构合作完成。论文第一作者、桑格研究所的薛雅丽博士对新华社记者说：“我们利用最先进的脱氧核糖核酸（DNA）测序技术，对来自中国一个大家族中两名男性的Y染色体进行了测量，结果显示我们每个人身上都有约200个核苷酸突变。” 　　DNA是人类主要的遗传物质，它呈双螺旋形的链条结构，核苷酸就是DNA链上的一个个“链环”，具有特定生物学功能的一段核苷酸就是常说的基因。每个人出生的时候，DNA链条上都会因为各种原因产生新的突变，不过大部分突变对人无害。这些突变所带来的遗传变异推动了从猿到人的进化过程。　　为测量这个突变速率，研究人员把目光投向了男性特有的Y染色体，因为其中大部分DNA片段都只是父子相传，不会融合母系基因，变化完全归于核苷酸突变。在中国江西省的一个偏僻小村庄中，研究人员找到了一个非常大的家族，其中两名男性在13代以前是同一个祖先，他们提供了良好的研究样本。　　然而，这在几年前还是一个不可能的任务。由于每个人身上都有几十亿个核苷酸，要通过一一对比来找出可能存在的几百个突变，“正应了那句老话‘大海捞针’”，薛雅丽介绍说。　　但今天，桑格研究所采用了新一代DNA测序技术，其一周产生的数据量相当于过去传统技术几年才能完成的工作量。领导这项研究的桑格研究所克里斯·泰勒史密斯博士说：“这是相关技术首次用于测量基因突变率，如果没有技术进步，这一工作是不可想象的。” 　　研究人员利用新技术对上述两名男性的1000多万个核苷酸进行了对比，发现了12处不同，但其中8处是在体外细胞培养时产生的。因此，经过13代人的累积，在这1000多万个核苷酸中仅有4个真正的突变。由此可以推算出，每代每3000万个核苷酸中会产生1个突变，即每个人身上有约200个新产生的核苷酸突变。　　薛雅丽说：“以前科学家只能靠各种间接手段来推测人类基因突变率，而它是人类遗传学和医学遗传学领域非常重要的一个基本参数，就跟判断一列火车的行驶状况需要知道它的速率一样。这次直接测量成功，使得我们确切认识到人类自身在以什么样的步伐向前进化。”