一个突变基因保护了欧洲人祖先

生信宝典

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2021-12-13 23:35

 早在七八百年前,欧洲曾经经历过一场“浩劫”,在这场“浩劫”中欧洲2500万人死去,占据当时欧洲人口的1/3,这场“浩劫”在欧洲被称为“黑死病”,黑死病在全世界范围内共死亡了7500万人。

黑死病、鸟嘴医生与鼠疫

黑死病又叫作鼠疫或者瘟疫,是一种由鼠疫杆菌引起的烈性传染病,患有此病的人身上会有黑斑,一旦染上此病几乎毫无意外地死去,死者皮肤多是呈现黑紫色。作为人类头号杀手,黑死病无可争议造成了死亡人数最高、流行时间最长的危害。
黑死病是人类历史上最致命的瘟疫之一,直到现在都尚未找到办法彻底治愈这种疾病。现代医学对古代瘟疫进行深入研究之后,发现欧洲人身上有黑死病的基因突变。
 
起因 - 伊恩村黑死病的怪事
 
在英国的皮克区有一个小村庄叫伊恩小村庄。这个村庄比较偏僻,远离英国的主要商道,但是在1665年9月,伦敦被鼠疫大肆入侵的时候,这个村庄一样没能幸免,而疾病之所以能够入侵这里完全是由于一个包裹。
这个包裹是递寄给伊恩村一个裁缝的,里面装有裁缝所需要的布料,但它来自伦敦的一个仓库,而这个仓库里带有病菌的跳蚤藏在这个包裹的布料之中被带到了这个村子。


先是裁缝被这只跳蚤咬过之后,很快发病身亡,其后越来越多的人相继染病离世,村民们这才陷入恐慌。
为了防止疾病的蔓延,村民们即刻封锁了村庄。但是,一年后,有人再次走进这个村庄时发现,伊恩村竟然还有活着的人。
原来这里存在着一个像传说一样神奇的康复故事。
 
猜测 - 幸存者必有特殊的地方
 
到底这些幸存者是如何在这场暴虐的瘟疫中存活的呢?无数人被激起了好奇心。
为了解开黑死病幸存者之谜,经历了几个世纪后,美国华盛顿斯蒂芬·欧布莱恩博士着手研究“黑死病幸存者之谜”。

鼠疫史学家钱普昂说:“为什么有人染上了恶疾?有人却能安然无恙我想,我们最终只能推测出一种可能性:从生物学的角度来看,幸存者必有特殊的地方。”

许多伊恩村民根本没有感染鼠疫,有些人虽然受到传染后来又康复了,对此,科学家用变异基因能抵挡鼠疫病菌给出了一个很有意思的解释

要想彻底阻挡致命病菌的入侵,他必然拥有一对复制的抗病基因,分别来自于他的父母。那么,只遗传到单个抗病基因的人会有什么反应呢?

欧布恩认为如果一个人拥有单个复制的Delta32突变基因,便可以延迟病发身亡的时间;这样一来,免疫系统就能趁机集中体内各种抵抗疾病的力量,积蓄足够的反击能力来消灭病菌,最终让患者康复,免于一死。
 
调查 - 拜访幸存者后代

为了调查真相,斯蒂芬·欧布莱恩来到伊恩村,他始终认为遗传基因的保护与幸存者有着巨大的关系。所以欧布莱恩想要从现场进行调查取证,然后有针对性地研究,或许从中的收获能够解释到底这些幸存者的什么基因使得他们在瘟疫肆虐的时候得以存活下来。

欧布莱恩被这种“基因救命”的理论支撑着,他为了能够更好地进行基因检验,从村民的口腔内壁提取了一些黏液作为DNA的样本。
欧布莱恩之所以提取这些唾液作为DNA样本,是因为他希望从中找出一种变异基因。在他看来能够产生对一些传染性疾病的抵抗能力,应该是在原本的基因发生突变之后。

后来欧布莱恩终于发现一种变异,这种变异是受体基因发生了缺失性的变异,从而失去了32个碱基。欧布莱恩想要用实验来检验这种被称为“Delta32突变”的变异基因能否对抗鼠疫。
 

CCR5△32是指CCR5基因的32个碱基缺失的突变,即在CCR5等位基因编码区域第185位氨基酸密码子以后发生了32个碱基缺失


真相 - 基因突变起了决定性作用
 
幸运的是,欧布莱恩通过三周的实验,得到的结果显示:这些村民能在鼠疫中幸存,完全是由于Della32的缘故,因为这些村民的身上的确存在Delta32。而且更不可思议的是,整个伊恩村中不只是一两个人有这种基因变异,而是占据了整个村的14%。自此,欧布莱恩验证了伊恩村民的基因确实发生了Delta32突变的猜想。

可以说,基因突变解救了伊恩村的村民,同时也为后来的科研人员研究抵抗黑死病的治疗方法提供了依据。

为了彻底证明黑死病就是变异基因依然存在的直接原因,研究人员对全球基因数据库中的样本进行了详细的分析研究,以便确定Delta32在欧洲出现的年代。再通过对基因间细微差异的观察研究,终于推算出变异基因最初出现的时间:大约在700年前,跟黑死病刚刚进入欧洲的时间一致。

从理论上来说,基因变异应该随着时间或者人体的生理机能逐渐消失,毕竟它只是基因“犯下的一个错误”,但是,就如同Delta32这种变异使得它们成为了抵抗黑死病的关键,既然它能给个体的生存带来优势,那么,这种变异基因的存在就是合理的。


参考文献:《破译基因密码-探寻生命秘密》

现在也有很多疾病受基因突变的控制,想不想来做一些研究:

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