推文：人类遗传变异神库 | ClinVar数据库详解

读者的问题、解答及反馈，反映了遗传变异数据库的检索、下载、数据处理，难以避免需要一些编程基础，一定的代码能力，比如这里可以使用grep命令。

非得学习代码、编程？

grep是一个来自Linux系统的简单命令，那么就需要有一个Linux系统或者模拟的命令，可以使用：Linux服务器，或者Windows下的Git bash软件，又或者Windows下的Ubuntu子系统。Windows下的Linux虚拟机或者Windows/Linux的双系统可以被Ubuntu子系统替代。

所以在学习人类遗传变异的分析时，基础的编程能力是必须的。不管哪个单位、哪家公司出的遗传病分析课程，一定要讲解一些代码。学员可能不会1~2天内就学会，但不代表1周或1个月后不会，因为这是一条唯一正确的学习方式。

学习一些编程后，或许在以后的工作中，你也可以手把手教自己的师弟、师妹，甚至教自己未来的孩子们，让他们也接触一些编程与代码，提高工作和学习的能力。

比代码更重要的是什么？

如果你愿意选择我们的临床基因组课程，课上就会讲解整个分析的代码。但比这个更重要的是遗传的基础知识及原理。就如同上图的留言中的问题，其中涉及的一些概念，因此这也会在培训课上放到比较突出的地方去讲解。例如下面的一张课件：

不同变异类型对蛋白功能的影响方式及程度

OMIM、ClinVar、gnomAD等7个遗传变异数据库详解

家系分析1.png

家系分析2.png

从家系中分离变异的5种不同情形

基础知识及原理，数据库的使用，也需要在课件中理清楚，这可能比学习代码更加重要。

学员是怎么评价的？

目前已有50名来自国内各大医院、科研院所的医生、研究生前来交流、学习。“英雄不问出处”，只要你的病人需要，或课题需要，都可以使用这套流程。

之前的学员上过课后，能独立跑完整个分析流程吗？答案是可以的！即使是编程零基础。事实上这门课就是给零基础的人设计的，平均2～4周跑完生信的流程。

来自学员的评价

学员们有问题时会在群里提问，我们快速解答。不遗留问题，能最大限度地节省大家的时间。这同样也节省了我们的时间，因为这些问题迟早需要解决，否则会被不断地提及。慢慢地学员们开始会写简单的代码，看得懂该领域的SCI文章。

课程的价格、性价比，到底怎么样？

我们的课程费用是4,500元，培训3天。临床基因组的课程设计，除了对课程前期研发的投入，后续的维护，需要再算上服务器的使用，以及长期的答疑。它目前的价格看起来高 (应该是国内最高的，国外的不清楚)，但还是极具性价比的。实际的价值预估应该是7,500元。

课程性价比

但是总有人愿意用更少的钱、宁可自己花更多的时间，也要尽量压低这个价 (4,500)，比如在自己笔记本电脑上做数据分析 (实际在服务器上分析时遇到的问题更少，也就更高效)。因为没上过课的情况下，无论怎么强调课程设置地多么好、服务器多么方便、答疑能答很久，大家总是有些怀疑、或者认识不到。换作我也是这样想的

。

我到底该不该学习此课程？

这个课程价格确实比其它你能见到的课程高，但仍比它实际的价值低很多。

很多时候时间比钱更重要。如果你能在2~4周做完所有分析，也能学点儿编程，那么就不要犹豫 (甚至有点儿生信基础的能2天内跑完)；也能了解主要的遗传、变异基础知识和原理。能在这样的时间内快速完成自己课题，或者完成研究生期间的核心工作，那么这对于减轻你的科研压力是极有帮助的。

“家里有粮心里不慌”。遗传学分析、遗传证据，以及这些被你发现的变异基因、致病基因，将是你未来所有科研工作的基础。

本周开课 | 第 6 期人类全基因组/外显子组分析理论和实战

从一条留言说起 | 在基因组时代，这个遗传分析课程能为我们带来什么？

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